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Convegno
Prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare: stato dell'arte e prospettive future
lunedì 11 aprile 2016, ore 9:30 - 17:30
Aula Pocchiari
Istituto Superiore di Sanità

viale Regina Elena, 299
00161, Roma
09:30
Registrazione dei partecipanti

10:00
Saluto del Presidente dell'Istituto Superiore di Sanità Gualtiero Walter RICCIARDI

10:15
Introduzione ai lavori
Domenica TARUSCIO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma

SESSIONE I
Azioni di interesse nazionale nel campo della prevenzione delle malattie rare
Moderatore: Gianfranco TARSITANI, Già Ordinario di Igiene , “Sapienza” Università di Roma, Roma

10:30
Attività e iniziative del Ministero della Salute a sostegno e supporto della prevenzione delle malattie rare
Antonio FEDERICI, Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, Ministero della Salute, Roma

10:45
Attività nazionali ed internazionali dell'Istituto Superiore di Sanità per la prevenzione delle malattie rare
Domenica TARUSCIO

11:00
Studi sulle malattie rare nell'ambito del Programma Statistico Nazionale del Sistema statistico nazionale
Susanna CONTI, Ufficio di Statistica, Istituto Superiore di Sanità, Roma

11:15
Infezioni da zika virus e rischio di malformazioni congenite: il punto di vista dell' International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)
Pierpaolo MASTROIACOVO, International Centre on Birth Defects and Prematurity, WHO Collaborating Centre, Roma

11:30
Infezioni da zika virus e rischio di malformazioni congenite: il punto di vista dell'European Network for the Surveillance of Congenital Anomalies Joint Research Centre of European Commission (EUROCAT JRC) e dei Registri delle Malformazioni Congenite italiani
Amanda Julie NEVILLE, Registro IMER (Indagine sulle Malformazioni congenite in Emilia-Romagna), Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Ferrara; European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT - JRC), European Commission’s Join Research Centre (JRC) Ispra, Varese

11:45
L'impegno delle associazioni

-UNIAMO FIMR Onlus, Federazione Italiana Malattie Rare
Antonella CIMAGLIA

- AISMME, Associazione ItalianaSostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus
Cristina Vallotto
Manuela VACCAROTTO

- ASBI, Associazione Spina Bifida Italia onlus
Maria Cristina DIECI

SESSIONE II

Prevenzione primaria delle malformazioni congenite
Moderatore: Jelena IVANOVIC, Ufficio di Ricerca e Sperimentazione Clinica, Agenzia Italiana del Farmaco, Roma

12:00
Progetto CCM: sistema di sorveglianza sui principali determinanti di salute da prima del concepimento al secondo anno di vita
Angela SPINELLI, Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute, Istituto Superiore di Sanità, Roma
Enrica PIZZI, Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute, Istituto Superiore di Sanità, Roma

12:15
Il progetto EUROmediCAT per la valutazione della sicurezza dei farmaci in gravidanza
Anna PIERINI, Istituto di Fisiologia Clinica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa

12:30
Il progetto di farmacovigilanza nella regione Lazio sul consumo di farmaci in gravidanza e sull'appropriatezza prescrittiva
Alice MARASCHINI, Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute, Istituto Superiore di Sanità, Roma
Serena DONATI, Centro Nazionale di Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute, Istituto Superiore di Sanità, Roma

12:45
Alimentazione e gravidanza: il Decalogo proposto dall'ISS
Francesca BALDI, Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare, Istituto Superiore di Sanità, Roma
Alberto MANTOVANI, Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare, Istituto Superiore di Sanità, Roma

13:00
Malformazioni congenite e Siti di Interesse Nazionale (SIN)
Michele SANTORO, Istituto di Fisiologia Clinica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa
Fabrizio BIANCHI, Istituto di Fisiologia Clinica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa

13:15
Discussione plenaria della sessione

13:30
Intervallo – Light lunch

SESSIONE III

Prevenzione secondaria di malattie rare attraverso lo screening neonatale esteso
Moderatore: Generoso ANDRIA, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università Federico II, Napoli

14:30
Le iniziative di legge sullo screening neonatale esteso: a che punto siamo
Serena BATTILOMO, Ufficio X, Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria, Ministero della Salute, Roma

14:45
Lo screening neonatale esteso: necessità cliniche e aspetti organizzativi in continua evoluzione
Alberto BURLINA, Divisione di malattie metaboliche centro di riferimento per lo screening neonatale esteso, Dipartimento di Pediatria, Università di Padova, Padova

15:00
Il rapporto tecnico sugli screening neonatali in Italia della Società Italiana Per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale: risultati anno 2014
Ubaldo CARUSO, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), Genova

15:15
Prospettive e scenari futuri di ampliamento dei programmi di screening neonatali mediante spettrometria di massa tandem
Giancarlo LA MARCA, Laboratorio di screening neonatale, biochimica clinica e farmacologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Firenze

15:30
Malattie Metaboliche Ereditarie oggetto di screening neonatale: trattamento convenzionale e nuovi scenari terapeutici
Carlo DIONISI VICI, Unità Operativa Complessa Patologia Metabolica, Dipartimento Pediatrie Specialistiche, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

15:45
Discussione plenaria della sessione

SESSIONE IV
Confronto/dibattito tra pubblico ed esperti Scenari futuri della prevenzione primaria e secondaria delle malattie rare
Moderatore: Domenica TARUSCIO

16:00
Analisi genomica e screening di malattie genetiche rare: quali nuovi scenari si stanno aprendo
Introduce il dibattito Giuseppe NOVELLI, Rettore Università degli Studi di Roma Tor Vergata , Roma; U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio, policlinico di Tor Vergata, Roma

16:30
Il contributo dei Registri per il controllo di malattie rare prevenibili e per valutazioni d'impatto sanitario
Introducono il dibattito:
Salvatore LOPRESTI, Dipartimento Tutela della Salute, Regione Calabria, Catanzaro
Salvatore SCONDOTTO, Osservatorio epidemiologico, Regione Sicilia, Palermo

17:00
Conclusioni e chiusura della manifestazione