AracneTv | Controllo Esterno di Qualità dei test genetici e Controllo Esterno di Qualità del test del sudore per Fibrosi Cistica Risultati 2015

Convegno

Controllo Esterno di Qualità dei test genetici e Controllo Esterno di Qualità del test del sudore per Fibrosi Cistica Risultati 2015

venerdì 15 aprile 2016, ore 9:30 - 18:00

Aula Pocchiari
Istituto Superiore di Sanità
viale Regina Elena, 299
00161 Roma

ore 9:30
Registrazione dei partecipanti

ore 10:00
Saluti di benvenuto delle Autorità e Apertura dei Lavori

SESSIONE PLENARIA - Aula Pocchiari
Controllo Esterno di Qualità dei test genetici e Controllo Esterno di qualità del test del sudore per Fibrosi Cistica - Risultati 2015

Moderatori:
Domenica TARUSCIO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Giovanna FLORIDIA, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Maria Antonietta MELIS, Università degli studi di Cagliari, Cagliari, Italia

ore 10:15
Saluto e introduzione
Domenica TARUSCIO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia

ore 10:30
Il Controllo Esterno di Qualità dei Test Genetici in Italia nel 2015: risultati generali
Federica CENSI, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Fabrizio TOSTO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Maria Chiara DE STEFANO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Giovanna FLORIDIA, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Marco SALVATORE, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Domenica TARUSCIO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia

ore 11:00
Il Controllo Esterno di Qualità del Test del Sudore: dal progetto pilota al primo turno ufficiale
Marco SALVATORE, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Giovanna FLORIDIA, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Annalisa AMATO, Unità di Ematologia, Azienda Policlinico Umberto I, Roma, Italia
Federica CENSI, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Claudio CARTA, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Maria Chiara DE STEFANO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Gianluca FERRARI, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Fabrizio TOSTO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Ettore Domenico CAPOLUONGO, Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia
Ubaldo CARUSO, Laboratorio Per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo, LABSIEM; Università di Genova, DINOGMI, Genova, Italia
Giuseppe CASTALDO, CEINGE, Biotecnologie Avanzate Scarl, Napoli; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie, Università di Napoli Federico II, Napoli, Italia
Natalia CIRILLI, Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedali Riuniti G. Salesi, Ancona, Italia
Carlo CORBETTA, Centro regionale screening, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano, Italia
Rita PADOAN, Centro regionale di supporto per la Fibrosi Cistica, ASST Spedali Civili di Brescia, Italia
Valeria RAIA, Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Unità di Pediatria, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università di Napoli Federico II, Napoli, Italia
Domenica TARUSCIO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia

ore 11:20
La nuova piattaforma informatica degli schemi di CEQ-ISS
Gianluca FERRARI, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia

ore 11:30
Il Controllo Esterno di Qualità in genetica Molecolare Oncologica: risultati generali
Alessandra VIEL, Dipartimento di Oncologia Molecolare e Ricerca Traslazionale, Centro di Riferimento Oncologico, Aviano (PN), Italia
Marco MONTAGNA, U.O.C. Immunologia e Diagnostica Molecolare Oncologica, Istituto Oncologico Veneto, Padova, Italia
Paolo RADICE, Unità di Basi molecolari del rischio genetico e test genetici, Dipartimento di Medicina Preventiva e Predittiva, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano, Italia
Liliana VARESCO, Dipartimento di Tumori Ereditari, IRCCS AOU San Martino, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro, Genova, Italia

ore 12:00
CEQ test genetici: Schema X Fragile risultati XI turno. Discussione dei casi e presentazione di casi modello
Marina Grasso, E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova, Italia
Anna RAVANI, U.O. di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria S. Anna, Ferrara, Italia
Maria Antonietta MELIS, Università degli studi di Cagliari, Cagliari, Italia

ore 12:45
Break - Light lunch

SESSIONE PARALLELA - Aula Marotta
Discussione dei risultati del CEQ 2015 per gli schemi di Citogenetica

Moderatori:
Barbara CRESCENZI, Laboratorio di Ematologia genetica e oncologia, A.O. Perugia, Perugia, Italia
Elisabetta LENZINI, Dipartimento di Pediatria Università di Padova, Padova, Italia
Marco MANCINI, Unità di Ematologia, Azienda Policlinico Umberto I, Roma, Italia
Giuseppe PIOMBO, Laboratorio Genetica Umana E.O. Galliera, Genova, Italia
Giovanna FLORIDIA, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia

Schema Citogenetica Oncologica

ore 13:30
Citogenetica oncologica: risultati CEQ 2015
Marco MANCINI, Unità di Ematologia, Azienda Policlinico Umberto I, Roma, Italia
Barbara CRESCENZI, Laboratorio di Ematologia genetica e oncologia, A.O. Perugia, Perugia, Italia

ore 14:00
Discussione dei casi che hanno portato a performance insufficiente
Marco MANCINI, Unità di Ematologia, Azienda Policlinico Umberto I, Roma, Italia
Barbara CRESCENZI, Laboratorio di Ematologia genetica e oncologia, A.O. Perugia, Perugia, Italia

ore 14:30
Discussione

Schema Citogenetica Costituzionale

ore 15:00
Citogenetica costituzionale: diagnosi prenatale
Giuseppe PIOMBO, Laboratorio Genetica Umana E.O. Galliera, Genova, Italia
Elisabetta LENZINI, Dipartimento di Pediatria Università di Padova, Padova, Italia

ore 15:30
Citogenetica costituzionale: diagnosi postnatale
Giuseppe PIOMBO, Laboratorio Genetica Umana E.O. Galliera, Genova, Italia
Elisabetta LENZINI, Dipartimento di Pediatria Università di Padova, Padova, Italia

ore 16:00
Discussione

ore 17:00
Chiusura dei lavori

SESSIONE PARALLELA - Aula Bovet
Discussione dei risultati del CEQ 2015 degli schemi di Genetica Molecolare e del CEQ test sudore per Fibrosi Cistica

Moderatori:
Manuela SEIA, Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Policlinico Cà Granda Ospedale, Milano, Italia
Anna RAVANI, U.O. di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria S. Anna, Ferrara, Italia
Valeria RAIA, Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Unità di Pediatria, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università di Napoli Federico II, Napoli, Italia
Fabrizio TOSTO, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Federica CENSI, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia
Marco SALVATORE, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia

CEQ test genetici: Beta Talassemia Risultati XI turno

ore 13:30
Beta Talassemia: Discussione dei casi e prenetazione di casi modello
Anna RAVANI, U.O. di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria S. Anna, Ferrara, Italia
Maria Cristina ROSATELLI, Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, Cagliari, Italia

Fibrosi Cistica: CEQ test genetici e CEQ test del sudore

ore 14:30
Fibrosi Cistica: Discussione dei casi e presentazione di casi modello
Marco LUCARELLI, Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia; Istituto Pasteur, Fondazione Cenci Bolognetti; Sapienza Università di Roma, Roma, Italia
Ave Maria Baffico, E.O. Ospedali Galliera, S.C. Laboratorio di Genetica, Genova, Italia
Alessandra COIANA, Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Sezione di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università di Cagliari, Cagliari, Italia
Elisabetta Pelo, SS Genetica Medica, Azienda USL Toscana Centro P. O. Santa Maria Nuova Firenze, Firenze, Italia
Manuela SEIA, Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS, Policlinico Cà Grande Ospedale, Milano, Italia

ore 15:30
CEQ Test del Sudore 2015: titolazione dei campioni, refertazione, interpretazione dei risultati
Rita PADOAN, Centro regionale di supporto per la Fibrosi Cistica, ASST Spedali Civili di Brescia, italia
Natalia CIRILLI, Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica, Dipartimento Materno Infantile, Ospedali Riuniti G. Salesi, Ancona, Italia
Valeria RAIA, Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Unità di Pediatria, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università di Napoli Federico II, Napoli, Italia
Giuseppe CASTALDO, CEINGE, Biotecnologie Avanzate Scarl, Napoli, Italia; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie, Università di Napoli Federico II, Napoli, Italia
Ubaldo CARUSO, Laboratorio Per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolism, LABSIEM; Università di Genova, DINOGMI, Genova, Italia
Giovanna FLORIDIA, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma, Italia

ore 16:30
Discussione

ore 18:00
Chiusura dei lavori

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Convegni

Controllo esterno di qualità dei test genetici

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